骨髓增生异常综合征（MDS）是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。骨髓增生异常综合征染色体及基因异常检测试剂盒可提高MDS患者细胞遗传学异常检出率，辅助诊断MDS及对预后的判断，从而辅助指导临床治疗方案的选择。